OPENING – 60 JAAR – 40 JAAR GETROUWD

Zoals sommige van jullie misschien wel weten heeft ons achterneefje Jur Cystic Fibrosis, ook wel taaislijmziekte genoemd. Taaislijmziekte is een erfelijke en ongeneeslijke ziekte met een beperkte levensverwachting van ongeveer 50 jaar. Als je CF hebt dan is het slijm door het hele lichaam heen te taai. Hierdoor werken diverse organen zoals de longen, alvleesklier en voortplantingsorganen niet goed en wordt de functie van deze organen steeds slechter.

Taaislijmziekte wordt veroorzaakt door een foutje in je DNA, het CFTR-gen. Als je van beide ouders zo’n fout erft dan heb je CF. Als je één foutje erft, dan ben je drager. Ongeveer 1650 mensen in Nederland hebben taaislijmziekte en er worden zo’n 25 – 30 kinderen per jaar geboren met deze ziekte. Naar schatting is 1 op de 30 Nederlanders drager van de ziekte.

Als je taaislijmziekte hebt, kan je klachten in je hele lijf hebben. Dit komt doordat het CFTR-eiwit in veel organen en plekken van het lichaam zit. Én juist dat CFTR-eiwit werkt niet goed bij mensen met taaislijmziekte. De ernst van de klachten en de hoeveelheid verschillen per persoon. Enkele (veelvoorkomende) symptomen zijn:

• Luchtwegklachten, zoals vastzittend slijm ophoesten, infecties van de luchtwegen
• Groeiachterstand door o.a. minder goed werkende voedselvertering
• Verminderde vruchtbaarheid (met name bij de mannen met CF)
• Darmproblemen, zoals buikpijn
• IJzertekort in het bloed
• Leverziekte

Er zijn veel medicijnen om de symptomen te bestrijden, maar taaislijmziekte is nog niet te genezen. Wel hebben kinderen die nu met CF geboren worden, meestal een beter toekomstperspectief dan mensen die dertig jaar geleden geboren werden met CF. De levensverwachting ligt in Nederland en omliggende landen nu op 50 jaar. De meeste mensen met taaislijmziekte overlijden omdat de longen niet goed genoeg meer werken. Een laatste behandeloptie om langer te leven is een longtransplantatie.

Er zijn nu ook enkele medicijnen beschikbaar die het CFTR-eiwit verbeteren. Ze verbeteren dus niet het foutje in het DNA, de echte oorzaak van cystic fibrosis, maar wel de werking van het CFTR-eiwit dat door het hele lichaam een belangrijke rol speelt in o.a. de soepelheid van het slijm. De verwachting is dat deze medicijnen de levensverwachting sterk zullen doen stijgen. Deze medicijnen zijn nog volop in ontwikkeling, maar zijn nog niet voor alle mensen met CF beschikbaar en hebben nog veel onderzoek nodig.